涵盖孕前基因筛查、叶酸代谢检测、地中海贫血筛查等优生优育相关基因检测服务。
共 1 项优生检测服务
疾病概述您可能听说或遇到过这样的情况:一个宝宝反复腹泻、体重增长缓慢,甚至出现营养不良,但常规检查却难以找到确切原因。这可能是“腹泻伴微绒毛萎缩2型”在作祟。这是一种罕见的遗传性疾病,根源在于控制肠道细胞吸收营养的‘搬运工’基因(如MYO5B基因)出现了问题,导致肠道微绒毛结构萎缩,无法有效吸收营养。尽管罕见,但明确诊断至关重要,因为它直接影响孩子的生长发育。及早发现,可以通过调整饮食和营养管理,