佛山子宫内膜癌分子分型检测
临床应用
检测PTEN、TP53、 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 和 EPCAM基因全CDS区以及POLE exon9-14、CTNNB1 exon3和MSI的34个位点，同时检测KRAS和PIK3CA基因热点突变来辅助进行子宫内膜癌分型
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；(二选一)：；全血；唾液
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
4800元
适用人群
子宫内膜癌患者术后7-14天即可检测，36基因NGS+TCGA分子分型精准指导预后与PD-1治疗，售价1540元。
适用人群
- 新确诊子宫内膜癌且已完成手术的患者，术后1-2周是检测窗口期
- 面临辅助治疗决策（放化疗或免疫治疗）的II-III期患者
- 复发或转移性子宫内膜癌，需评估PD-1/靶向治疗机会
- 年龄<50岁或家族中有林奇综合征病史的年轻患者
- MSI-H或dMMR型子宫内膜癌患者，需确认免疫治疗适应症
- 预后风险分层需求明确的各期患者，尤其是CN-H型需强化治疗
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，全面分析36个基因的全外显子及关键热点区域，包括POLE外切酶域第9-14号外显子、CTNNB1第3号外显子，以及34个微卫星位点用于MSI状态评估。同时检测KRAS和PIK3CA基因热点突变。检测范围覆盖SNV、INDEL、CNV和FUSION四类变异类型。核心输出为TCGA分子分型结果（POLE突变型、MSI-H型、CN-H型、CN-L型），其中POLE突变型预后最好（5年OS>95%），CN-H型预后最差（5年OS约50%）。可发现约25-30%的MSI-H患者，直接指导PD-1单抗用药；并筛查MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM基因胚系突变，诊断林奇综合征。局限性在于不覆盖深部内含子、UTR区域，CNV灵敏度有限，极低比例嵌合体可能漏检。
检测流程
样本采集极为便捷，仅需提供手术切除组织的石蜡切片、石蜡包埋组织块（玻片）、新鲜组织或穿刺活检组织。若患者不便提供组织样本，也可采用全血或唾液样本。所有采样无需空腹，无饮食或用药限制。本地三甲医院病理科可协助切取白片，我们提供专业邮寄包装盒，顺丰冷链直达实验室，全程温控保障核酸质量。
准确性说明
NGS技术平台经过CAP/CLIA认证，采用双端150bp测序策略，目标区域平均测序深度>500X，最小变异等位基因频率检测下限为5%。MSI检测通过34个微卫星位点联合分析，灵敏度>99%，特异性>98%。报告中的TCGA分子分型严格遵循NCCN v2.2022分型流程：POLE外切酶域突变阳性直接判定为POLE突变型；阴性则评估MSI状态；再阴性则检测TP53突变判定CN-H型；最终阴性归为CN-L型。阳性结果（如MSI-H、POLE突变、胚系MMR突变）具有明确临床行动意义：MSI-H患者可考虑帕博利珠单抗等PD-1抑制剂；胚系突变提示林奇综合征，需启动家族遗传咨询和肠镜筛查；CN-H型需强化辅助治疗。阴性结果不排除其他基因变异或非编码区突变所致。
详细流程
- 患者或家属在 佛山 合作医院病理科获取手术组织石蜡切片（5-10张白片）或蜡块
- 通过电话或在线平台联系客服，确认样本类型和邮寄地址
- 使用提供的专用生物安全运输箱，常温或冰袋包装，顺丰次日达
- 实验室接收后扫描条码入库，核对患者信息和样本质量（肿瘤细胞比例>20%）
- DNA提取、文库构建、NGS上机测序（双端150bp，测序深度>500X）
- 生物信息学分析：36基因变异检测、MSI评分、TCGA分子分型算法
- 临床遗传学专家审核报告，确认胚系突变需经Sanger测序验证
- 10个工作日内出具PDF版报告，通过加密邮件或APP推送给主治医生和患者
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我在佛山，是3期子宫内膜癌患者，做这个检测能预测复发风险吗？
- 可以。本检测通过TCGA分子分型将患者分为4个亚型：POLE突变型预后最好，CN-H型（TP53突变）预后最差，MSI-H型和CN-L型预后中等。该分型结果可辅助评估复发风险，帮助医生制定个体化的辅助治疗强度，尤其对中晚期患者有重要指导价值。
- 我才26岁，还没结婚，做这个检测会影响我未来生育规划吗？
- 不影响。检测使用的是手术后组织样本（石蜡片/蜡块），无需额外穿刺。TCGA分子分型结果会帮助医生判断复发风险，指导是否可采取保守治疗以保留生育功能。同时，若检出林奇综合征胚系突变，可提前规划辅助生殖技术阻断遗传，与您的婚育计划不冲突。
- 检测报告里的CNV（拷贝数变异）是怎么发现的？灵敏度够吗？
- 本检测通过NGS方法分析36个基因的CNV，包括CCNE1、ERBB2、MYC等关键基因的拷贝数变化。但NGS对CNV的检测灵敏度有限，尤其是低水平扩增或小片段缺失可能漏检。CN-H亚型（高拷贝型）主要通过TP53突变和整体拷贝数特征判定，而非单独依赖CNV检测。
- 报告说MSI-H，但只检出一个MSH6突变，这准确吗？
- 准确。MSI-H状态与MMR基因突变并不总是——对应。MSH6单个致病突变即可导致错配修复功能缺陷，引发MSI-H。本检测覆盖MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM全CDS区，检出单个MSH6突变足以解释MSI-H表型。如同时检出该突变为胚系来源，则提示林奇综合征，建议家族成员筛查。
- 检测后需要复查时，还要再做一次这个检测吗？
- 一般无需重复检测。TCGA分子分型是基于肿瘤组织的基因特征，在手术切除后确定，通常不会随时间改变。但若复发或转移后考虑新的靶向或免疫治疗，医生可能会建议对新的病灶重新检测，以评估基因变异是否演变。
注意事项
- 检测结果仅供临床参考，具体治疗方案请咨询主治医生
- 样本需为肿瘤组织，良性增生或正常组织无法完成分子分型
- 石蜡切片需为手术切除标本，活检穿刺样本可能因肿瘤细胞不足影响结果
- 本检测不覆盖所有已知的子宫内膜癌相关基因，仅限36基因panel
- 胚系突变阳性需通过独立样本（如全血）验证后方可确认
- MSI-H结果不直接等同于免疫治疗有效，需结合PD-L1表达和肿瘤突变负荷综合评估
- 林奇综合征的遗传咨询需由专业遗传咨询师进行，本报告提供初步筛查
用户评价 (15条，均分4.9)
报告等了差不多7个工作日，比预想的慢了一点点。虽然理解需要保证准确，但等待过程确实焦虑。好在结果出来很详细，分型明确，医生也说结果可靠。如果速度能再提升一点，就完美了。
机构回复
感谢您的反馈和包容。我们深知等待的滋味，个别样本因复核或复杂情况可能导致周期延长。我们会持续优化流程，在确保准确性的前提下，尽力提升效率。
提交样本后，我接到一个确认电话，对方核对我信息时，不是直接问‘你是XXX吗？’，而是问‘请问您的注册手机尾号和姓名是？’，这种反向核验方式，让我觉得他们很警惕，防止信息被冒充窃取。
机构回复
感谢您对我们流程设计的认可。您提到的“反向核验”是我们标准的身份确认流程，能有效防止在非面对面场景下的信息泄露与欺诈，确保每一步操作都对应正确的客户。
化疗前检测，决定后续方案。隐私方面给我印象很深的是，所有和我电话沟通的工作人员，首次都会自报工号和部门，并且通话会被录音“用于质量提升与监督”。这种主动接受监督的态度，比空口承诺更让人信任。
机构回复
感谢您留意到我们的服务细节。规范的服务流程与可追溯的沟通记录，既是对服务质量的监督，更是对您权益的保障。我们欢迎并珍惜这份监督，这能帮助我们持续进步。
我血管比较细，平常抽血都难。这次采样完全没涉及抽血，真是松了一大口气。整个取样都在体表完成，对我这种‘晕针怕血’的人太友好了。检测方式选对了，体验感直接拉满。
机构回复
很高兴这项无创/微创的采样方式能完美匹配您的需求。为不同情况、不同体质的用户提供更舒适的选择，正是分子检测技术进步带来的价值之一。感谢您的高度评价！
作为结直肠癌患者，我对检测流程很熟悉。但这个子宫内膜癌分型检测的便捷性还是让我惊讶。直接用手机号登录平台就能查看所有历史记录和报告，界面清爽。采样时用的器械是一次性独立包装，当着我的面拆的，卫生方面让人放心。
机构回复
感谢您以资深用户的视角给予认可。个人中心数据安全与可视化是我们的研发重点，而严格的院感控制和物料管理是检测准确的根本。您的放心是我们最大的责任。
因为要二次手术，术前医生建议做这个分型。预约后，专属顾问主动加了我微信，把所有需要准备的材料、流程和时间节点都列得清清楚楚，还提醒我提前准备好病理切片。这种主动、细致的服务，让我在术前繁杂事务中省心不少。
机构回复
很高兴我们的流程服务能为您分忧。术前阶段时间紧、事情多，我们希望通过清晰指引和主动跟进，确保检测流程顺畅，不耽误您的治疗时机。祝您手术顺利，一切平安！
报告内容很扎实，但装帧可以更精美一些哈哈。就是一份简单的胶装，感觉和它的价格有点不匹配。毕竟这么重要的医学报告，如果封面设计和纸张质感更好些，收藏起来或者拿给医生看的时候，感觉会更郑重。
机构回复
很有趣且细致的观察，感谢您的反馈。我们已记录下您关于报告材质和设计的美学建议，会在下一次版本更新时进行评估与优化。
从医生推荐到完成检测，一气呵成。医生办公室有专门的二维码，扫码就直接跳转到申请页面，预填了部分信息，省得我再手动输入。后续客服跟进也及时，确认信息无误，这种无缝衔接的体验很棒。
机构回复
通过与临床医生的深度协作，我们希望能为患者打造从诊断到检测的“无缝桥梁”，减少重复操作，提升效率。感谢您对我们协同服务模式的认可！
报告中有个基因的临床意义未明，当时标注了。没想到过了半年，我居然收到了他们的更新邮件，说根据最新研究，那个基因有了新的证据，并附上了简要说明。这种长期的跟踪和主动告知，让我觉得他们是真正在做学问，而不是做生意。
机构回复
科技和认知都在进步，我们有责任将重要的新发现告知用户。您的‘做学问’的评价，是对我们医学团队严谨态度的最高褒奖。谢谢！
整体非常专业，环境也好。唯一小遗憾的是，从采样到拿到报告的时间比预期长了两天，等待的过程有点煎熬。虽然知道精准检测需要时间，但还是希望能有个更准确的预计，或者中间给个进度提示。
机构回复
非常抱歉让您经历了焦急的等待。您的建议非常中肯。我们已经着手优化报告进度查询系统，未来将通过平台向您同步关键节点，让等待过程更透明。感谢您的耐心与反馈。
从取样到拿到报告，整个过程很顺畅，节点都有短信通知，不用盲目傻等。报告准确性方面，医生看了之后直接采纳了分型结果，用于制定放疗方案。感觉整个流程很专业，结果也靠谱。
机构回复
感谢您对我们专业流程的肯定。规范的操作、清晰的节点通知和可靠的报告，是我们服务的基本要求。很高兴能为您的治疗方案提供支持。
机构很正规，流程严谨。不过给我的报告里专业术语太多了，虽然医生解读了一遍，但自己回去看还是有点懵。如果能附一份给患者看的、更通俗的摘要版，用比喻或图表概括一下关键结论和后续建议，就更完美了。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。您说得非常对，我们将着手开发面向患者的报告摘要版本，用更直观的方式呈现核心信息，让您能更好地理解与保存关键结论。
我妈子宫内膜癌术后，医生建议做分子分型。一开始特别怕报告结果随便泄露，毕竟是癌症，不想让别人知道。整个流程下来，感觉公司很规范，需要我本人多次人脸识别验证才给看报告，连我老公想代看都不行，这点让我特别安心。报告内容也挺详细的。
机构回复
感谢您的信任。保护客户隐私是我们的首要原则，严格的生物信息及报告管理体系正是为此设计。很高兴这些细节能让您感到安心，祝愿阿姨后续治疗顺利。
检测本身没问题，结果很有用。就是等报告的时间比预期长了三四天，心里挺焦急的。价格不算便宜，希望付费后能在时效上更有保障一些。客服态度倒是很好，一直帮忙催问。
机构回复
非常抱歉给您带来了焦急的等待体验。我们会持续优化内部流程，提升检测效率，并加强时效告知管理。感谢您的理解和反馈。
一开始觉得花大几千做个检测心疼，但家人坚持要做。现在治疗告一段落，回头算总账，因为检测避免了用某种昂贵的靶向药（结果显示可能无效），实际上省下了更多钱。这笔账算下来，性价比超高。
机构回复
您的分享非常宝贵。精准医学的意义不仅在于“用什么药有效”，也在于“避免用什么药无效”，从而节省宝贵的医疗资源和家庭支出。感谢您。
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